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Según se desprende del IV Informe Tecnología y Discapacidad, elaborado por la Fundación Adecco y Keysight, la contratación de personas con discapacidad está registrando un crecimiento imparable. De hecho, el año pasado alcanzó su máximo histórico: 82.977 contratos, un 19% más que el año anterior, cuando se registró la cifra de 69.648.

En este incremento de contrataciones son muchos los factores que han influido, principalmente un cambio de mentalidad por parte de las empresas y de las propias personas con discapacidad. Las nuevas generaciones se plantean un futuro profesional en el que puedan trabajar, rompiendo la anacrónica tradición que relaciona a la persona con discapacidad con la inactividad y la dependencia.

Sin embargo, la Revolución Tecnológica también ha podido influir en este incremento de las contrataciones. En efecto, la irrupción de las Nuevas Tecnologías y adaptaciones tecnológicas, permiten a las personas con discapacidad desempeñar puestos de trabajo en los que hace años estaban prácticamente excluidos. Estas adaptaciones mitigan las dificultades derivadas de la movilidad, la audición o la visión reducidas, posibilitando que las personas con discapacidad utilicen su potencial cognitivo en el ámbito laboral

Nos referimos, por ejemplo, a los siguientes productos:

• Para personas con discapacidad física: mesas regulables en altura, teclados con cobertores o teclas de gran tamaño que impiden pulsaciones accidentales, ratones virtuales o ergonómicos, etc.

• Para personas con discapacidad visual: pantallas de gran formato, lectores de pantalla, impresoras de braile, magnificadores o lupas aumentativas, etc.

• Para personas con discapacidad auditiva: intérpretes de lengua de signos, emisoras de frecuencia modulada, prótesis auditivas, etc.

• Para personas con discapacidad intelectual la variedad es menor. Si bien en los últimos años hemos visto surgir las páginas de lectura fácil (con lenguaje sencillo y claro, de forma que puedan ser entendidos por todos) o las Apps basadas en pictogramas intuitivos, la oferta es aún muy residual.

Del total de encuestados con empleo, más la mitad (un 53%) asegura que este tipo de adaptaciones facilitan en gran medida las tareas que su puesto de trabajo requiere, permitiéndoles ser autónomos en sus tareas. Frente a éstos, existe un 47% que no utiliza este tipo de tecnologías en su entorno laboral, aunque en algunos casos sí tecnologías convencionales.

La tecnología al servicio de la calidad de vida

Además del plano laboral, resulta muy importante el papel que han desempeñado las Nuevas Tecnologías para reducir las situaciones de dependencia e incrementar la autonomía de las personas con discapacidad.

Según los datos que se arrojan de la presente encuesta, las Nuevas Tecnologías han mejorado la calidad de vida integral de 6 de cada 10 personas con discapacidad. A continuación reflejamos algunos ejemplos de respuestas que demuestran cómo las tecnologías han influido en un incremento de la calidad de vida de los encuestados:

• El hecho de poder comunicarme con personas con mi misma discapacidad desde el otro lado del mundo, intercambiando experiencias y encontrando nuevos recursos.
• A través del whatsapp puedo comunicarme de forma escrita e instantánea con mi familia. Éste es un avance importante, pues antes no podíamos hablar por teléfono por lengua de signos.
• Gracias al teléfono, salgo a la calle con menos miedo: si me pasa algo, sólo tengo que dar a un botón y llamar.
• Las Apps del Smartphone me permiten adaptarme mejor al entorno social, por ejemplo localizando rutas de ocio adaptado.
• Internet me permite tener al alcance de la mano herramientas para sobrellevar mis dificultades, y todo a través del móvil, sin necesidad de ordenador.

Incremento de oportunidades VS brecha tecnológica

Las Nuevas Tecnologías ponen sobre la mesa una llamativa dicotomía: por un lado, suponen un importante estímulo para que las personas con discapacidad puedan mejorar su calidad de vida y acceso al empleo. Por otra parte, pueden intensificar la desigualdad si no se actúa sobre algunos ejes estratégicos: formación, adaptación, diseño, asequibilidad, etc.

Así, un 55% sigue encontrando barreras para utilizar las herramientas tecnológicas convencionales.Esto quiere decir que, si bien las adaptaciones tecnológicas están suponiendo un gran avance, aún no son suficientes para cubrir todas las necesidades específicas de las personas con discapacidad.

La mayor parte de estas barreras son de índole económico (22%). Recordemos que las personas con discapacidad presentan unas tasas de pobreza superiores a la media. La ONU alertaba, recientemente, que el 80% de las personas con discapacidad en el mundo viven bajo el umbral de la pobreza. En España, el 65% de las familias con miembros con discapacidad afirma llegar con dificultad a fin de mes. Esta circunstancia, en ocasiones, les impide adquirir  los dispositivos tecnológicos que hoy consideramos convencionales: televisión, ordenador con internet, Tableta, libro electrónico, etc…

Además, un 19% ha hecho alusión a las barreras de tipo formativo: a pesar de contar con nivel adquisitivo, este porcentaje desconoce el modo de utilizar estas herramientas, pues no ha tenido ocasión de recibir formación para el manejo de las mismas. Por último, un 14% destaca barreras de accesibilidad. Es decir, aun contando con recursos económicos y con conocimiento para usar estas herramientas, no puede interactuar con ellas porque no están adaptadas a las circunstancias personales derivadas de su discapacidad.

Tecnología y Discapacidad- Fundación Adecco y Agilent

Tecnología y Discapacidad- Fundación Adecco y Agilent

Con Lesi cada gesto en este lenguaje es traducido, escrito en pantalla y reproducido con sonido

Leap Motion es un sensor que traza una imagen virtual de las manos desde la muñeca, reconoce todos los movimientos y permite controlar el ordenador simplemente con gestos. «Estuve investigando acerca de esta innovación y vi que la gente se centraba en utilizarlo en videojuegos y realidad virtual. Pensé que se le podía dar un uso más útil», explica Adrián Garrote, ingeniero de telecomunicaciones natural de Linares (Jaén).

De esta forma, nació Lesi, un traductor de lengua de signos. “El usuario se coloca delante del sensor conectado al ordenador y cada gesto en este lenguaje es traducido, escrito en pantalla y reproducido con sonido. No se necesitan guantes especiales, ya que capta el movimiento en un espacio tridimensional. Además, es posible grabar gestos propios y personalizar el sistema”, explica Garrote. “El objetivo es trasladar el software a un móvil o tableta para que se convierta en un traductor totalmente portátil», añade.

Por el momento no ha diseñado un plan de financiación o comercialización pues todavía se trata de un prototipo «que debe mejorar en la rapidez de la traducción». “Me puse en contacto con la Asociación Provincial de Personas Sordas de Jaén y les ha gustado la idea. Han hablado con la Confederación Nacional de este colectivo y falta saber si quieren involucrarse en la subvención y que el proyecto salga adelante”, concluye.

La Red de Asistencia Legal y Social – RALS – manifiesta su preocupación por la decisión de dar de baja o suspender pensiones no contributivas para personas con discapacidad.

La conducta del gobierno de realizar dichas bajas/suspensiones sin notificación previa y en forma masiva sin un análisis detallado de cada caso es un avasallamiento a derechos adquiridos de un sector de la sociedad que por el contrario debe ser receptora de acciones positivas del Estado conforme nuestra Constitución.

Las explicaciones brindadas resultan insuficientes y remarcan que la decision ha sido llevada adelante sin mensurar el grave perjuicio que le ocasiona a quienes se ven privados sin mas de un derecho adquirido y garantizado por instrumentos internacionales que el propio Estado suscribio.

La baja/suspensión de pensiones profundiza aun mas la vulnerabilidad de este sector desconociendo la prohibición de la regresividad del derecho en materia de Seguridad Social.

A los 11 años, Enrique Plantey sufrió un accidente en el que fue el único sobreviviente y perdió a su papá y a su hermano; se prepara para competir en esquí adaptado en los Paralímpicos de Corea 2018; de una silla de ruedas creó una bicicleta.

Tenía 11 cuando su vida cambió de perspectiva. Enrique Plantey (34) estaba con su hermano Nicolás y su papá en un viaje de Neuquén capital al campo. Cuenta que se encontraron con una familia amiga y frenaron en la banquina para conversar. «Pasó una camioneta, se le levantó el capó, maniobró mal para ese lado y nos pisó», relató Enrique en una entrevista con LA NACION.

Para él lo que sucedió fue obra del destino. «Estaba escrito, está claro… Fue un accidente muy casual, en una ruta en la que no había mucha gente», describe. «Dios me dejó a mi vieja que es el motor de la familia».

Enrique despertó cuatro días después y allí se enteró de que su papá y su hermano menor habían muerto en el accidente y que él, el único sobreviviente al accidente, ya no podría caminar. Ahí vio por primera vez la silla de ruedas y se tomó esa situación como un juego: «La primera vez que vi la silla de ruedas fue con ganas de subirme, realmente. Quería salir de la cama, era una diversión para mi».

«Me había tocado la mejor parte; tengo una familia gigante y muy compañera y amigos de fierro entonces fue muy fácil empezar a acostumbrarme a manejarme en silla de ruedas», sostiene y, tras vivir veinte años sobre ruedas, afirma que cada vez confirma más «que es un aparato para trasladarse y nada más, no es algo que debería llamar tanto la atención».

Enrique pudo salir adelante luego de un viaje a Cuba que hizo con su mamá. Allí se sumergió en una terapia de recuperación física muy intensa en la que el foco estaba en trabajar con el cuerpo acompañado, constantemente, de un kinesiólogo. Durante cuatro meses, entrenó ocho horas todos los días menos los domingos y así logró «conocerse».

Explica: «Me ayudó a tener mucha consciencia sobre el cuerpo, a aprender a comer bien porque había engordado mucho y, sobre todo, fue un antes y un después porque volví súper motivado con el deporte». En el colegio entrenó en carreras, básquet, voley, handball, natación, jabalina y ping-pong y, más adelante, fue descubriendo sus pasiones: el esquí y andar en bicicleta.

A su primer contacto con el esquí adaptado lo tuvo aproximadamente a los 14 años cuando, en un viaje a San Martín de los Andes, un hombre lo invitó a probar esa experiencia. «No me bajé más», dice y cuenta que se está preparando para representar, una vez más, a la Argentina en los Juegos Paralímpicos de Invierno que se desarrollarán el año que viene en Corea.

Para él, su misión «es disfrutar la vida» y sostiene que eso es lo que intenta hacer todos los días: buscar la plenitud. «Todavía no encontré mi techo», dice este estudiante de Derecho que trabaja en el Consejo de la Magistratura de la ciudad de Buenos Aires.

Enrique es uno de los ganadores de los premios Bienal de ALPI que busca reconocer a aquellas personas con discapacidad motriz que son ejemplo de vida. Sin embargo, pese a que agradece el premio, con convicción y fuerza en sus palabras, dice que no hace nada para «demostrar que puede», sino que para sentirse pleno.

Y sostiene que «la discapacidad es muy social» y que para cambiar la mirada es importante que las personas con discapacidad salgan a la calle. Para eso creó, junto a su socio Mariano -que también está en silla de ruedas- 3pi Mobility: un dispositivo que transforma cualquier silla de ruedas en una bicicleta. «Lo que más me gusta de la bicicleta es la visión del tercero, es increíble lo que cambia la visión de la gente cuando te ve», cuenta.

Enrique está en constante movimiento. En 2010, junto a un amigo, dio la vuelta al mundo «siguiendo al sol» durante todo un año y dejó su experiencia plasmada en el blog que hicieron juntos llamados Neuquinos por el mundo. Así hizo que 25 países de cuatro continentes fueran testigos de su andar.

La ley reconoce que las personas con discapacidad pueden educarse en la escuela común, más allá de sus aptitudes

ace unos años conocimos por el programa CQC a Melina, una joven con síndrome de Down que, a diez años de haber egresado, aún esperaba su título secundario; el año pasado se viralizó el reclamo de Alan, otro joven en la misma batalla. Hoy, por presión social y con amparo judicial, ambos cuentan con su título y encaran una vida autónoma.

La movida por los derechos de las personas con discapacidad está tomando impulso en el país. Al trabajo artesanal, coordinado y dedicado de más de cien ONG a lo ancho del territorio se suma el dictado de sentencias que imponen el respeto de sus derechos. Esto debe celebrarse no sólo por la trascendencia de los bienes en juego, sino también porque en el mundo hay más de mil millones de personas con discapacidad y en la Argentina uno de cada cinco hogares alberga una de ellas.

A nivel mundial, en el marco de la ONU, el fortísimo movimiento social liderado por personas con discapacidad originó en 2006 la Declaración Internacional de los Derechos de las Personas con Discapacidad y su convención. El enfoque de la discapacidad ya no es médico, sino social, y se reconoce a las personas con discapacidad el derecho -entre otros- a educarse en la escuela común compartiendo ese locus renovador de espacio y tiempo con niños de su edad con independencia de sus condiciones y aptitudes. La Argentina no sólo adhirió a esta convención internacional (ley 26.378), sino que ella goza de jerarquía constitucional; con ello, el Estado asumió el compromiso de diseñar, desarrollar y ejecutar políticas para el cumplimiento de todos los derechos reconocidos, entre ellos una educación inclusiva (artículo 24 de la convención). Esto significa, en términos pedagógico-educativos, el abandono del concepto de integración (nacido como solución a la segregación y sobre el principio de normalización del alumno) hacia la inclusión escolar, que impone la flexibilización de la escuela para acoger a todos.

A paso lento pero en esa dirección, el Estado argentino hizo ciertos avances, como el dictado de normas que consagran este derecho. Pero en este país de organización federal cada jurisdicción tiene a su cargo la prestación del servicio educativo, que -recordemos- siempre es público, sean escuelas estatales o de gestión privada. La necesidad de unificar para todo el país criterios y normativa llevó al dictado, en diciembre pasado, de dos resoluciones por parte del Consejo Federal de Educación para «propiciar condiciones para la inclusión escolar al interior del sistema educativo», que fijaron criterios comunes de promoción, acreditación, certificación y titulización de alumnos con discapacidad. Para que no quede duda de que los casos de Melina y Alan no pueden repetirse.

Sin embargo, en esta misión de flexibilizar la escuela para incluir a todos, los protagonistas son los colegios. Sus directivos y docentes son quienes, en definitiva, deciden y llevan a la práctica en el aula y para cada niño el arte de educar. La tarea es difícil y desafiante, emancipadora para ese alumno y edificante para la sociedad toda. Pero muchos resisten. Se excusan en la ausencia de preparación y recursos para esconder lo que es falta de espíritu de equipo y trabajo común entre maestra titular e integradora, primaria y secundaria, escuela común y de modalidad especial. En esos patios se juega al Antón Pirulero: cada cual atiende su juego. Salvo el alumno integrado, ajeno a esta dinámica perversa porque él «no está al nivel».

El juego de la resistencia corre el foco y retoma el modelo médico de discapacidad: el problema es el niño y no la escuela. Las convenciones y consignas internacionales asumidas sobre diseño universal del aprendizaje y calidad educativa (ONU/Unesco), incluso los derechos constitucionales, se hacen añicos frente a la resistencia docente. Equidad, relevancia, pertinencia, eficacia y eficiencia educativas desaparecen del glosario escolar y el veredicto se reduce a «no puede». El alumno, siempre él, y a medida que crece y llega a la pubertad ya casi nadie lo empodera ni cree en él; sólo su familia, en dolorosa soledad.

Ante esta realidad, advertida con preocupación en el último informe elaborado por el Comité sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad de la ONU, un reciente caso judicial dado a conocer nos ofrece una bocanada de aire fresco. Fue la Defensoría de Menores e Incapaces, órgano del Poder Judicial y brazo del Estado, quien llevó su reclamo y obtuvo el reconocimiento del derecho de una niña a continuar su educación inclusiva, y el titular del Juzgado Nacional Civil N° 99 decidió, libre de prejuicios y estereotipos, aplicar la ley vigente.

Sofía (no es su verdadero nombre) ingresó en sala de dos de un tradicional colegio privado. Transitó el nivel inicial sin contratiempos, pasó a primaria, y promediando este ciclo comenzaron los escollos. Sofía tiene síndrome de Williams, condición genética que implica cierto grado de discapacidad intelectual. La institución educativa se contaba ya entonces entre aquellas catalogadas como integradoras por ante la Dgegp de CABA (requisito eliminado, pues toda escuela está obligada a matricular alumnos con discapacidad).

Parecía el colegio ideal: contemplaba las adaptaciones necesarias para el aprendizaje y contaba con los tres niveles educativos obligatorios (inicial, primaria y secundaria). Pero luego pasó lo de siempre: los obstáculos a la inclusión crecieron y la escuela sugirió el pase a la modalidad especial. Los padres fueron formalmente invitados a buscar otra secundaria, pero sin el certificado de primaria porque Sofía «no alcanzaba los contenidos mínimos». Ya no importaban los objetivos de su proyecto pedagógico individual, su trayectoria ni el grupo de pertenencia: la alumna no llega a nivel. Y la familia, como tantas, firmó a regañadientes un compromiso de cambio de escuela con tal de que le permitieran quedarse un año más mientras buscaba otra escuela.

Pero resulta que una vacante para estos chicos es buscar una aguja en un pajar. Nada de nada. Y resulta que no se puede renunciar lo irrenunciable: el derecho humano personalísimo de ser protagonista de la propia vida y partícipe en la sociedad, de la que la escuela común es puerta de entrada. Entonces, la Defensoría de Menores actúa en defensa de Sofía; no pretende más que el amparo de una menor con discapacidad que después de diez años de ir al colegio de su barrio y su familia es derivada a la educación especial sin el acuerdo de los padres y mientras ella pide a todo aquel que se digne a oírla seguir en la misma escuela, terminar el secundario con sus amigas e irse a Bariloche. El magistrado dictó sentencia reconociendo su derecho a una educación inclusiva con los apoyos necesarios y condenó al colegio a brindarle el servicio educativo inclusivo a que está legalmente obligado. Celebramos la decisión por su razonabilidad, su apego a la ley y su coraje. Por no sumarse al juego del Antón Pirulero y resolverse a impartir esa justicia que, en palabras de José Ramón Amor Pan, «no consiste en dar a cada uno lo suyo según lo que está establecido y ordenado, sino sobre todo en dar a cada uno aquello de lo que está privado o despojado y que le corresponde según un orden radicalmente recto».

Abogada. Presidenta de Educación Inclusiva ONG

Alberto Domenech le explicó el fallo en un lenguaje llano y de “fácil lectura”

El X Frágil es un síndrome de dificultoso diagnóstico. Ello se debe a que la mayor parte de sus signos físicos son leves y pueden pasar desapercibidos. Al mismo tiempo, síntomas como la demora en la adquisición de habilidades, los autísticos y del comportamiento, entre otros, no resultan exclusivos. Sin embargo, ante la sospecha, puede recurrirse a un estudio de laboratorio que, con un grado de certeza superior al 99%, puede determinar su existencia o no.

Introducción
Conocido también como Síndrome de Martin-Bell, por haber sido James Purdon Martin y Julia Bell quienes descubrieron en 1943 este tipo de deficiencia mental hereditaria cuya causa se encuentra en una mutación genética ubicada en el cromosoma X, se trata de una enfermedad rara, que afecta a 1 de cada 4.000 varones y a 1 de cada 6.000/8.000 mujeres. Otros científicos, en estudios posteriores, hicieron hallazgos similares, confirmando la existencia del síndrome.
Más tarde, en 1969, Herbert Lubs, médico genetista, en un estudio realizado a cuatro varones de tres generaciones de una misma familia que presentaban características físicas peculiares y retraso mental, realizó una serie de estudios citogenéticos en las muestras tomadas de dichos pacientes, donde constató la locación de la mutación dentro del cromosoma.
En un principio, los Síndromes de Martin-Bell y el de X Frágil se pensaron como entidades diferentes. No fue sino hasta 1991, cuando Richards y colaboradores publicaron en el número 28 del Journal of Medical Genetics un artículo (https://www. ncbi.nlm.nih.gov/pmc/arti cles/PMC1017157/) en el que se demostró que ambos eran, en realidad, el mismo.
Ese mismo año, Verkek y otros, en un trabajo aparecido en PubMed, la Biblioteca de Medicina de los Institutos Nacionales de Salud de los EE.UU., dieron a conocer cuál era el gen que producía la inmensa mayoría de los casos. Lo denominaron FMR-1, por el acrónimo del inglés Fragile X linked Mental Retardation type 1, que puede traducirse como retardo mental ligado al X de tipo 1.
En nombre de X Frágil puede conducir al error de pensar que en el síndrome se produce una rotura de dicho cromosoma, como consecuencia de su fragilidad en un punto (el brazo largo de ese cromosoma) o una tendencia hacia ella. En realidad, se trata de una anomalía estructural, sin rompimiento. Este sí se produce durante algunas manipulaciones que se realizan en el laboratorio para su estudio, pero no se hallan rupturas en las células de las personas.

Características principales
Como ocurre con casi todas las enfermedades y síndromes, el cuadro sintomático de las personas con SXF presenta variables extremas, que van desde consecuencias tan leves que casi no son detectables, hasta otras severas. Se trata de la forma de discapacidad intelectual hereditaria más corriente.
Los defectos en el mencionado gen FMR-1 hacen que la proteína que él regule se produzca en cantidad insuficiente o nula. Como se trata de un elemento crucial para el desarrollo cerebral, su escasa presencia o su ausencia producen los efectos que caracterizan al síndrome.
Las anomalías pueden incluir inconvenientes de diversa índole, tales como problemas con la memoria de trabajo y la de corto plazo, la función ejecutiva, el lenguaje, la capacidad visuoespacial y otros inconvenientes. También la conducta suele verse afectada, incluyendo expresiones leves como, por ejemplo, ansiedad o inestabilidad del humor, hasta otros más serios, como comportamiento disruptivo e incluso cuadros autistas.
Cuanto menos significativos son los cambios en el gen, menores suelen ser sus efectos.
También su expresión tiende a ser más leve en las mujeres que en los varones. Como ejemplo, el 89% de estos últimos suelen presentar rasgos de déficit de atención por hiperactividad, mientras que en ellas se observa en apenas el 30%. Por otro lado, su coeficiente intelectual suele hallarse dentro de los parámetros considerados normales, con un 25% de los casos por debajo del indicador 70, mientras que en los varones corrientemente se halla comprendido entre 35 y 45.
Esto se debe, se cree, a que, como el género femenino porta dos cromosomas sexuales X (contra un X y un Y en el masculino), la forma de mosaicismo (alternancia entre células que portan la deficiencia y otras que no) sea más común entre las mujeres, lo que deriva en un grado menor de compromiso. En ese sentido, se observa que esta afectación alternada produce también efectos de menor cuantía cuando se halla en varones, aunque siempre con una tendencia a que sean más severos que en las mujeres.
Existen ciertos rasgos físicos que son consecuencia de las mutaciones, entre los cuales se hallan rostro estrecho y alargado, frente y orejas grandes (estas últimas con baja implantación), laxitud articular en los dedos, pies planos, macroorquidismo que suele manifestarse después de alcanzar la pubertad, perímetro cefálico grande en los bebés y pecho cóncavo. Un 15% de los varones y alrededor del 5% de las mujeres suele presentar convulsiones.

Dificultades del diagnóstico del X Fráfil
Existen ciertas dificultades para que se sospeche la presencia del síndrome. Es por ello que la edad promedio de diagnóstico es de 36 meses para los varones y 42 para las mujeres, aunque los signos estén presentes desde el principio.
Una de ellas es que las características físicas usualmente no son marcadas, sino que es posible que pasen totalmente desapercibidas o que se manifiesten muy tardíamente, como el tamaño de los testículos, que mayoritariamente se verifica después de haber alcanzado los varones la pubertad.
Otros indicadores, tales como el desarrollo atípico, pueden ser signos de alerta, pero, al ser compartidos por una larga serie de condiciones, requieren de un diagnóstico diferencial para saber a qué atribuirlos. Esos signos pueden incluir retrasos en la adquisición de la palabra y las habilidades del lenguaje, como así también en las capacidades motoras, como, por ejemplo, para caminar.
Tampoco los referidos a la discapacidad intelectual son exclusivos. Lejos de ello, se comparten con otras patologías referidas al mismo cromosoma X, como, entre otras, el Síndrome de Sotos, las microdeleciones de material genético y el síndrome de alcoholismo fetal, y con otros muchos síndromes y enfermedades ubicadas en cualquiera de los otros cromosomas.
La ataxia (dificultades en la coordinación motora) y los temblores, que también son frecuentes, tampoco son exclusivas del SXF.
Asimismo, los patrones conductuales concernientes al Autismo necesitan diferenciarse entre los que son consecuencia del síndrome y aquellos que no se encuentran asociados a él.
El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda que se realicen las pruebas pertinentes para detectar el síndrome en aquellos casos en que:
– En las familias de las mujeres embarazadas haya antecedentes de Síndrome de X Frágil, la existencia de retraso mental de causa desconocida, atraso en el desarrollo o signos de Autismo.
– Haya insuficiencia ovárica o la mujer presente niveles elevados de la hormona folículo-estimulante, dado que su elevación antes de la menopausia puede indicar una disfunción del ovario que en algunos casos puede ser debida a las mutaciones asociadas al síndrome de X frágil
– Los pacientes presenten un rango de premutaciones en el X de 55 a 200 o más repeticiones de los tres nucleótidos CGG. Estos son elementos básicos que forman la molécula de ADN que contiene la información genética de los organismos vivos. Estas premutaciones son silentes, es decir, no provocan síntomas manifiestos en quien las porta, pero una expresión alta de ellos puede implicar que se transmitan a la descendencia.
– Una mujer quiera someterse al diagnóstico genético preimplantacional para la selección de embriones que no contengan enfermedades antes de la implantación en el útero materno.
– La pareja conozca la condición de portadora y quiera saber si el feto posee la mutación.
Actualmente, existen pruebas genéticas que logran un alto índice de fiabilidad, lo que no siempre fue así.
En las décadas de 1970 y 1980 solamente estaban disponibles los estudios citogenéticos o test del cromosoma, que si bien detectaba muchos casos, no era del todo confiable, dado que omitía algunos y también daba falsos positivos.
A partir de la década de 1990, cuando se pudo establecer las falencias de qué gen eran las que producían el X Frágil, logró desarrollarse un estudio, el denominado Test de ADN FMR1 (también conocido como Test de ADN del X Frágil), que con una eficacia superior al 99%, se ha convertido en el estándar diagnóstico. Esta prueba no solamente detecta los casos de sujetos afectados sino que también resulta útil para saber si una persona es un portador asintomático.
Existen dos procedimientos de laboratorio para llevarlo a cabo.
Uno de ellos, el llamado Southern blot analysis test, que permite detectar el grado de mutación del gen, su extensión, si existe mosaicismo y si hay metilación. Esta última es corriente, dado que se efectúa cuando es necesario “apagar” total o parcialmente un gen para que no se produzca una sobreexpresión de las sustancias que regula. En el caso del X Frágil (y de otros) esto resulta excesivo, lo que implica que se presenten los síntomas.
Este procedimiento, que sirve para detectar otros problemas en distintos genes, fue desarrollado por Edward M. Southern en la Universidad de Edimburgo en los años 70.
Aplicado al FMR-1, consiste en una serie de 8 pasos en los que se realizan distintas acciones sobre una porción del ADN (lavado, cribado, electroforesis, hibridización, etc.) que se toma de algún sujeto, en el cual se identifica la secuencia particular de dicho gen y permite apreciar su estado.
El proceso completo lleva entre dos y cuatro semanas y resulta relativamente costoso.
El otro procedimiento se denomina Reacción en cadena de la polimerasa, método desarrollado en 1985 por el investigador norteamericano Kary Mullis, que le valiera el Premio Nobel de Química en 1993.
Consiste de cuatro pasos, mediante los cuales se amplifica la muestra, lo que permite una mejor observación para determinar el número de repeticiones de CGG, las que, en caso de superar el número de 30, indican la presencia del problema.
Se utiliza sobre todo para establecer la presencia de premutaciones (es decir, para establecer si un individuo es portador sano).
Más rápido que el anterior y menos costoso, sin embargo hasta el presente no se recurre a él para detectar mutaciones completas, aunque, con los avances de la técnica, se cree que es posible que en un futuro cercano esta prueba termine reemplazando a la anterior.
Las muestras necesarias para llevar a cabo cualquiera de estos análisis se obtienen mediante una simple extracción de sangre en las personas nacidas.
En las por nacer, suele recurrirse a dos procedimientos corrientes para los estudios de material genético: la amniocentesis y la toma de muestras de vellosidades coriónicas.
La primera consiste en retirar una pequeña cantidad del líquido que rodea al bebé en el útero materno, previa ecografía que revela su ubicación.
Luego se aplica un anestésico local en la zona vientre donde se introduce una aguja larga y delgada, hasta que se introduzca en el saco que contiene al feto.
Los riesgos de este procedimiento son mínimos, aunque existe la posibilidad de que se produzcan infecciones o lesiones al bebé, escape de líquido amniótico, sangrado vaginal y aborto espontáneo. Esta última consecuencia se cree que afecta a 1 de cada 300/500 casos, aunque no es posible determinarlo fehacientemente, dado que existe un porcentaje relativamente alto de mujeres que abortan espontáneamente en el transcurso del tercer trimestre de embarazo. Cuanto más experimentado sea quien realiza esta técnica, menores son las consecuencias indeseadas.
Las vellosidades coriónicas son proyecciones del corión, que es la envoltura externa que cubre al embrión en la mayoría de los mamíferos y son las que permiten el intercambio de nutrientes entre la madre y el feto.
Para tomar muestras de ellas, puede accederse a través del cuello uterino o, como en el caso anterior, a través del abdomen.
En la primera, se introduce un pequeño tubo de plástico a través de la vagina y del cuello del útero, hasta alcanzar la zona deseada y allí se extrae una pequeña muestra de estas vellosidades. El procedimiento para la inserción se realiza con la guía de imágenes de ultrasonido.
En la transabdominal se utiliza una aguja para llegar hasta el punto deseado, pasando por el útero, hasta arribar a la placenta, donde se extrae el material necesario. También en este caso el ultrasonido ayuda en la inserción.
Los riesgos que se corren son: sangrado, infección, ruptura de membranas, problemas debidos a la incompatibilidad del grupo sanguíneo entre madre y feto y aborto espontáneo (en el 1% de los casos).
Cualquiera de estos procedimientos se realiza a partir de la 10ª semana.
Otros estudios que suelen encararse son: los mencionados citogenéticos (que deben complementarse con el específico para el SXF), los microarrays cromosómicos (sirven para comparar expresiones genéticas de células normales con las que no lo son), la prueba de FISH (hibridación fluorescente in situ, que consiste en “colorear” los cromosomas para hacerlos visibles) y otros tests bioquímicos y metabólicos, además de distintas técnicas de imaginería, que sirven más para descartar previa o simultáneamente otros problemas genéticos.

Cierre
Los signos físicos usualmente no resultan un indicador preciso de que se esté ante un caso diagnosticable con Síndrome de X Frágil y, a su vez, otros pueden resultar similares a los de otros síndromes y enfermedades.
De todas maneras, ante cualquier condición o retraso madurativo que se observe y que sea significativo (muchas demoras en el desarrollo son pasajeras, dado que los tiempos de adquisición de habilidades son promedios y no implican plazos perentorios) es necesario recurrir a la ayuda profesional, puesto que existe un problema que requiere atención.
Pese a que no existe cura para el X Frágil (se hallan en ejecución investigaciones de posibles tratamientos), sí es posible, en muchos de los sujetos afectados, mejorar sus condiciones de vida y la demora en establecer la causa y la extensión del problema agrega dificultades.
Si bien no hay que ser alarmistas, ante la sospecha es mejor pecar por exceso.

Fuentes:
– http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=908
– http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-x-fragil/diagnostico-del-sindrome-de-x-fragil-7208
– http://www.xfragil.com.ar/
– http://www.xfragil.org/
– https://www.nichd.nih.gov/health/topics/fragilex/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx
– https://fragilex.org/fragile-x/testing/
– http://www.aafp.org/afp/2005/0701/p111.html
– http://www.healthline.com/health/fragile-x-syndrome
– https://fragilex.org/fragile-x/genetics-and-inheritance/fmr1-gene/
– https://www.genetests.org/genes/?gene=FMR1
– http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Ge netics/Carrier-Screening-for-Fragile-X-Syndrome
– http://www.biologyexams4u.com/2013/12/southern-blotting-procedure-steps.html#.WCCLjb Ps5CA