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En la actualidad, pocas personas con problemas de visión conocen y utilizan el Sistema Braille.
Por otro lado, las bibliotecas disponibles que lo emplean poseen una escasa cantidad de volúmenes, comprarlos suele resultar caro y ello conspira contra las posibilidades de desarrollo de las personas.

Teniendo en cuenta estos y otros inconvenientes que presenta el mercado, y con el objeto de fomentar la lectura entre aquellos cuya visión es deficiente o nula, el ingeniero catalán Carlos Madolell, joven de 30 años, ha creado el BraiBook, un lector Braille que, en realidad, es más que simplemente eso.
De reducido tamaño, va formando los caracteres uno a uno. El usuario coloca su dedo sobre el espacio en el que se hallan los puntos y así va accediendo al contenido que desea leer. Se puede regular la velocidad de lectura de acuerdo a las necesidades de cada persona.
Pero quizá lo mejor y más aprovechable de este aparato es que, en conjunción con un teléfono inteligente y vía bluetooth permite la lectura de cualquier documento descargado, ya que el software provisto transforma cualquier texto, no solamente libros, a Braille, con lo cual facilita la lectura de todo tipo de documento.
Y como si ello fuera poco, el aparato logra transformar textos digitales a Braille en cualquier idioma. La autonomía de su batería, que se recarga vía micro USB, es de aproximadamente tres horas.
Otro objetivo que buscó su creador fue permitir la escolarización y el acceso de los niños por medio de este alfabeto.
Existen muchos otros lectores Braille, pero este, además de acceder a contenidos que otros no brindan, tiene un costo de aproximadamente el 10% del de sus competidores, dado que se comercializa a través de su página web (https://www.braibook. com/product-page/braibo ok) a un precio de 300 euros.
Se estima que en el mundo hay 39 millones de personas ciegas y 246 millones presentan baja visión. Ellos son los potenciales beneficiarios. El 90% de ellos, aproximadamente, corresponde a países en vía de desarrollo.

La Parálisis Cerebral implica un variado conjunto de síntomas con distinta expresión en cada individuo. Las afecciones que lo componen pueden ser primarias, secundarias, asociadas y coexistentes, según que ellas se hallen en su núcleo, sean derivadas o, pese a no tener una vinculación clara, sean frecuentes en este colectivo. Algunas de ellas, como el dolor, necesitan que se les preste mayor atención.

Breve caracterización
La parálisis cerebral es un trastorno que afecta a 1,5 a 4 de cada 1.000 nacidos vivos.
Se trata de una condición neurológica que puede deberse a un daño o una malformación del cerebro que se produce durante el desarrollo fetal, en el momento del nacimiento o en el período posnatal que transcurre hasta aproximadamente los dos años de vida.
La sintomatología es diversa, así como el grado de compromiso de cada individuo, con expresiones que van desde muy leves a muy graves, aunque, en general, lo que la define es un conjunto de síntomas que afectan las funciones del cerebro y del sistema nervioso.
A su vez, los efectos pueden apreciarse en todo el cuerpo o solamente un lado, o restringirse a brazos o piernas o abarcar a ambos.
A diferencia de lo que sucede con los problemas neurodegenerativos, la PC no es progresiva, esto es, no empeora con el tiempo, sino que, por el contrario, la funcionalidad puede mejorarse con los tratamientos adecuados en muchos de los casos.
Sin embargo, algunas de las patologías asociadas es posible que deriven en cuadros más extremos, sobre todo cuando no se recibe la atención que cada sujeto requiere para su conjunto de síntomas.
Existen distintos tipos de PC, que se clasifican en espástica (la más común, que consiste en que los músculos que no pueden relajarse), discinética o atetoide (dificultades para controlar la musculatura), atáxica (afecta el equilibrio y la coordinación), hipotónica (baja tonicidad muscular) y mixta (la que combina alguna o algunas de las formas anteriores).
Las causas son muy variadas. Entre las más comunes se citan las referidas a la hipoxia (falta o bajo nivel de oxígeno en alguna zona del cerebro), sangrado cerebral, infecciones del bebé y/o de la madre, traumatismos e ictericia grave. Pero también hay casos en los que no se puede determinar qué es lo que la desencadena o por qué ocurre la escasa oxigenación en el feto.

Afecciones propias y asociadas
Los síntomas que cursan con la PC se clasifican en primarios, secundarios, asociativos y coexistentes.
Los primarios hacen referencia al daño cerebral en sí mismo y son su consecuencia directa. Entre ellos, los más comunes son los que afectan la coordinación motora, el control de la movilidad, la tonicidad muscular, la postura y el equilibrio. Las dificultades en la motricidad fina y la gruesa, así como la referida a la zona orofacial también se consideran como afecciones primarias. Se trata de aquellos que, en definitiva, constituyen la base de su caracterización.
A su vez, los secundarios son aquellos que se derivan de los anteriores, siendo una consecuencia indirecta.
Entre ellos, los más usuales son:
– Deficiencias oral motoras, que incluyen problemas para la alimentación, para tragar y babeo. Muchas de las personas con PC presentan dificultades en controlar los músculos ubicados en su boca y garganta. Como consecuencia, suelen padecer dolor al tragar o imposibilidad para hacerlo. Tampoco es raro el reflujo gastroesofágico, es decir, el ácido estomacal que se regurgita en el esófago. Además de las lesiones y el ardor que puede provocar, asociado a las dificultades para tragar, este cuadro deriva, en algunas ocasiones, en la aspiración de líquidos, comida, saliva o el propio vómito se inhala hacia los pulmones, lo que, a su vez, puede implicar complicaciones respiratorias, como la neumonía por aspiración, que requieren atención de por vida.
Al mismo tiempo, los problemas en el manejo de las manos, junto con los demás, suele derivar en problemas de nutrición, deshidratación y bajo peso.
Otro inconveniente es el babeo, que afecta a aproximadamente al 30% de los casos, el que es factible que irrite la piel y contribuya a las afecciones pulmonares.
Se estima que entre el 85 y el 90% de las personas con PC presenta inconvenientes para tragar y alimentarse, sobre todo en aquellos que la cursan en forma moderada o severa.
– Problemas del habla. Muchos de ellos padecen de disartria, que es un desorden motor del habla, dado que no pueden controlar los músculos que la realizan, tales como la lengua, los labios, las cuerdas vocales y el diafragma. También apraxia del habla por el mismo motivo, dado que saben lo que quieren decir, pero se les hace extremadamente difícil pronunciar palabras o sílabas, ya que se les dificulta coordinar los movimientos necesarios para producirla.
– Otros problemas incluyen la disfunción de la vejiga, lo que puede implicar el vaciamiento incompleto de la misma (con la posibilidad de infecciones en el tracto urinario), la incontinencia y las pérdidas. También el estreñimiento es habitual, ya que los músculos que intervienen en la correcta evacuación no pueden ser controlados adecuadamente por el sujeto. A su vez, existen ciertos riesgos esqueléticos, como la escoliosis, la luxación de cadera y la osteoporosis (con casos de fracturas). Asimismo, se da una tendencia a la producción de ulceraciones por la permanencia en la misma posición durante períodos prolongados, así como son frecuentes, en aquellos que conservan alguna capacidad ambulatoria, las lesiones como consecuencia de las caídas.
Las afecciones asociativas, por su parte, son aquellas que frecuentemente se hallan vinculadas con la PC, pero que no son consecuencia directa del daño o la malformación cerebral que la origina. Entre otras, las más frecuentes son:
– Discapacidad intelectual. Caracterizada como un funcionamiento significativamente menor que la media esperada, los niños que la portan tienen limitaciones en el aspecto cognitivo, así como en las conductas adaptativas, lo que les dificulta su integración al medio y falla en las habilidades para desenvolverse en la vida cotidiana.
Caracterizada como leve, moderada y severa, aproximadamente dos tercios de las personas con PC tienen discapacidad intelectual, de los cuales la mitad se señala como leve y la otra mitad como moderada o severa.
– Dificultades de aprendizaje. Algunos de ellos las tienen debido a múltiples factores, entre ellos, los causados por problemas neurológicos en el procesamiento de los conocimientos que interfieren con las habilidades básicas tales como leer y escribir o con otras más complejas, como la organización y la abstracción.
También son frecuentes los casos de dispraxia motora, que implica inconvenientes con el entendimiento, la planificación y la realización de las tareas, lo que las transforma en arduas. Muchos de ellos saben lo que tienen que hacer, pero se presentan problemas al momento de tener que realizar aquello que desean.
Las dificultades de percepción, sobre todo las referidas a la visión y la audición, pueden interferir negativamente en la capacidad de aprendizaje. Otro tanto suele ocurrir con aquellos que tienen problemas más serios con la coordinación motora gruesa y fina, así como con el lenguaje y la comunicación en general.
– Los problemas visuales también son una afección secundaria frecuente. Se estima que aproximadamente entre el 75 y el 90% de estas personas se hallan afectadas en su capacidad de visión, lo que incluye, entre otros: ambliopía, también llamada “ojo perezoso”, que es la pérdida de la capacidad visual como consecuencia del deficiente desarrollo de la ruta nerviosa entre un ojo y el cerebro; atrofia óptica por deterioro del nervio óptico; nistagmo (movimiento involuntario del ojo); defectos del campo visual y errores de refracción, entre los cuales los más corrientes son la miopía, hipermetropía y astigmatismo.
– Pérdida auditiva. Se estima que el 20% de las personas con PC tiene algún problema con su audición. Con una escala que comprende menor, leve, moderada, severa y profunda, los tipos de pérdida auditiva conocen tres tipos principales: la conductiva (cuando existe un problema en el oído medio que no conduce adecuadamente los sonidos), la sensorial (cuando la cóclea o el nervio auditivo se encuentran dañados) y la mixta, que resulta de la combinación de los otros dos.
– Convulsiones y Epilepsia. Entre el 30 y el 50% de los afectados por PC suele tener cuadros convulsivos, los que son más frecuentes entre aquellos que no pueden caminar o que tienen comprometida más seriamente su movilidad. Las convulsiones pueden ser del tipo que tiende a la rigidez, esto es, a la extensión de uno o varios músculos (tónicas) o, por el contrario, atónicas, que son aquellas en las cuales la musculatura se relaja y el cuerpo queda como si se tratara de una marioneta a la que se le han cortado los hilos que la sostienen. También pueden ser parciales, involucrando, como ejemplo, al brazo y la pierna de un lado, sin afectar a los del otro.
– Problemas sensoriales. La habilidad para procesar la información que se recibe a través de los sentidos es otro de lo aspectos que suelen presentar dificultades. En ese sentido, en muchos casos las reacciones a los estímulos pueden ser desproporcionadas, sea por exceso, sea por defecto. Así, es posible que un roce dispare una reacción extremada en algunos, mientras que un golpe, un pinchazo u otro estímulo agresivo provoque una respuesta mínima o ninguna.
Las afecciones coexistentes son aquellas que, si bien son bastante frecuentes en las personas con PC, no pueden asociarse en forma alguna con ella, es decir que en realidad no se ha hallado hasta el momento el punto de contacto que habilite para establecer una relación.
– Trastorno por déficit de atención con hiperactividad. Este desorden del desarrollo caracterizado por la falta de atención, la distractibilidad y la impulsividad es mucho más frecuente en los niños con PC que en el resto de la población. Mientras que entre estos últimos se indica que entre el 3 y el 5% de ellos lo padece, en aquellos diagnosticados con Parálisis Cerebral el porcentaje trepa hasta alrededor del 20%. Lo que no ha podido establecerse hasta el presente es el por qué de esa relación, dado que no existen elementos que indiquen que uno y otra tengan una fuente común. Una teoría a confirmar podría suponer que los desórdenes sensoriales apuntados, sumados a los problemas de control de los músculos, a las dificultades de percepción, a los dolores crónicos que suelen padecer y a las otras afecciones que se encuentran corrientemente en las personas con PC podría dar un alto número de falsos positivos, convocando a un diagnóstico erróneo en este sentido.
– El Autismo es la otra afección coexistente con la PC que se halla sobreexpresada en este colectivo respecto de la población general.
En ese sentido, mientras que, por ejemplo, en los EE.UU. los casos de Autismo en niños se cree que afectan a aproximadamente entre el 1 y el 2% de la población total, entre aquellos con Parálisis Cerebral la cifra trepa a alrededor del 7%, sin que exista una clara conexión causal entre uno y otra.
Hay estudios que sugieren que habría que ser cautos a la hora de diagnosticar con los Trastornos del Espectro Autista a los niños con PC, dado que algunos de los síntomas atribuidos a los primeros (problemas de interacción social y de comunicación verbal y no verbal, por ejemplo), pueden deberse en estas personas a las dificultades señaladas, que hacen que dichos impedimentos se deban a su misma condición y no puedan atribuirse a esta o a otras condiciones concomitantes.
Un problema frecuente, aunque poco estudiado, en las personas con Parálisis Cerebral y que podría asociarse con las afecciones secundarias y con las asociadas es el dolor.
En distintos trabajos en que se ha preguntado a los padres y cuidadores de niños con PC si ellos padecían de dolores, casi dos tercios manifestaron que creen que usualmente es así y que los afecta varios días al mes. La certeza solamente es absoluta cuando los que responden son los propios interesados que pueden expresarse por sí mismos, resultando mucho más complejo establecerlo cuando debe realizarse por la observación de terceros.
Por otro lado, es fácilmente deducible que, si buena parte de este conjunto experimenta convulsiones tónicas y que ellas son dolorosas, una parte significativa de estos sujetos convive con el dolor en forma frecuente, a lo que pueden sumarse las demás afecciones que suelen estar presentes y que pueden implicar sufrimiento físico.

Para terminar
Hemos intentado brindar un cuadro orientativo sobre la complejidad sintomática que implica la Parálisis Cerebral, lo que conduce a que su tratamiento también resulte complejo, involucrando distintas especialidades.
Cada individuo presenta sus particularidades, no solamente en el grado de afectación, sino también en cuanto al conjunto de síntomas que manifiesta, por lo cual las intervenciones deben ser personalizadas
En general, no existe forma de prevenirla, ni, al menos hasta el momento, la posibilidad de revertirla.
Lo que sí resulta posible en muchos de los casos, sobre todo en aquellos que son más leves, es mejorar la calidad de vida de todos y cada uno de los afectados, siempre poniendo el acento en los aspectos positivos, esto es, en lo que cada persona puede hacer, y brindándole la ayuda necesaria en aquello que se le dificulta.

Ronaldo Pellegrini
ronaldopelle@yahoo.com.ar

Algunas fuentes:
– https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000716.htm
– http://www.mychildwithoutlimits.org/understand/cerebral-palsy/cerebral-palsy-common-health-problems/?lang=es
– http://www.actaodontologica.com/ediciones/2008/1/patologias_bucodentales.asp
– http://www.cerebralpalsy.org/about-cerebral-palsy/associative-conditions
– https://www.cerebralpalsyguide.com/cerebral-palsy/coexisting-conditions/
– http://www.birthinjuryguide.org/cerebral-palsy/related-conditions/

Cuando se habla de Autismo, habitualmente se piensa en niños con tal condición y muchas veces se olvida que a lo largo del tiempo serán jóvenes y adultos con sus necesidades específicas. Si bien se reconoce la diversidad sintomática y se jerarquiza la intervención temprana, en general hay poca conciencia de la importancia de la formación de profesionales dedicados específicamente a tratar los problemas de las personas adultas con autismo. Es por ello que el autor, junto con otros profesionales argentinos y españoles, han creado el Diplomado Internacional en Intervención en Autismo, para la formación de profesionales y orientación a las familias en la atención integral a lo largo de la vida de estas personas.

Se ha recorrido un largo camino desde que a mediados del siglo pasado Kanner y Asperger, por separado, describieron brillantemente lo que hoy denominamos Trastornos del Espectro Autista.
Hoy valoramos la importancia de la detección temprana, el diagnóstico certero (a través de herramientas adecuadas) y la intervención terapéutica precoz, lo cual redundará en una mejor evolución a largo plazo.
Los trastornos del espectro autista se caracterizan por compromiso en la integración social y en las habilidades sociales acompañado de intereses restringidos y conductas estereotipadas.
Asociados, muchas veces, a trastorno del lenguaje, disfunciones sensoriales, déficit en la atención, discapacidad intelectual, bipolaridad, epilepsia, torpeza motriz, entre otras comorbilidades.
Esta condición acompañará, en general, a las personas afectadas a lo largo de toda la vida con variaciones en su evolución.
Es por ello que es importante tener en cuenta todos los aspectos clínicos y las edades de las personas con TEA para poder responder y acompañarlos de una manera adecuada en cada momento de su vida.
El concepto de neurodiversidad ha ganado un espacio importante para la inclusión de las personas con TEA, no obstante me parece que debemos hacernos algunas preguntas: ¿en qué medida esta neurodiversidad es compendida y acompañada a lo largo de la vida? ¿Cómo acompañamos a las personas con TEA para que sean felices y estén integradas de acuerdo a sus intereses y necesidades? ¿Tenemos en cuenta a los adultos?
Debemos recordar que cada persona con autismo es única, como lo somos cada uno de nosotros.
Muchas veces se piensa en la persona con autismo como diverso por su forma de entender el mundo.
Pero en este colectivo de neurodiversidad podemos encontrarnos desde las personas de alto nivel intelectual cuya inclusión se verá facilitada, hasta los que nunca tendrán lenguaje oral, las personas con formas más graves, en las cuales los problemas conductuales los alejarán posibilidad de inclusión, los que tienen discapacidad intelectual e incluso los que a lo largo de su vida desarrollarán bipolaridad, catatonia, etc.
Es por ello que tenemos que hablar con franqueza, en todos los ámbitos, en especial en medios de divulgación masiva, para que las familias de las personas con TEA que no están en el mundo del alto rendimiento (que son muchos) no se sientan angustiadas o piensen que no han sabido acompañar a sus hijos o se sientan incluso discriminados.
Es importante que entiendan que son parte de un espectro que va desde lo más claro a lo más oscuro y así podrán comprender las diferencias en las necesidades de sus hijos y la evolución de los mismos.
Si hablamos claramente de esta diversidad podremos ser optimistas y apostar por cada una de las personas con autismo, generando expectativas conforme a sus posibilidades.
No debemos olvidar que la mejoría en los TEA se basa en que estos obedecen a trastornos del neurodesarrollo secundarios a disfunciones en áreas y circuitos neuronales, no vinculables con lesiones irreversibles.
Gracias a la plasticidad cerebral, la intervención terapéutica genera modificaciones de las áreas disfuncionales, por lo cual jerarquizamos la intervención temprana con el objeto de lograr una mejor evolución.

El mundo de los adultos con autismo
Hace aproximadamente un año, conversando con el Dr. José Luis Cuesta Gómez (Director de Autismo Burgos y Decano de la Cátedra – Miradas por el Autismo de dicha Universidad) analizábamos aspectos relacionados a la evolución de niños con TEA que tuve oportunidad de conocer en los últimos 20 años, los cuales ya son adolescentes o adultos jóvenes.
En ese momento tomé conciencia de un aspecto importante y es que pensamos casi siempre al autismo como un tema inherente a los niños, olvidando que están los adultos con sus realidades y problemas, muchos de ellos no son adecuadamente incluidos en el tema cotidiano y tampoco se desarrollaron protocolos de formación de profesionales que trabajen esta temática y los acompañen.
Ésto no es un problema sólo en la Argentina; analizando un interesante artículo de Deborah Rudacille en relación a la realidad de los jóvenes y adultos con autismo en Estados Unidos, he podido percibir que están pasando por el mismo problema y tienen las mismas preocupaciones.
Analizando los números, Rudacille refiere que 50.000 niños con autismo pasan a tener 18 años cada año en USA, uno de cada cuatro adultos en el espectro está socialmente aislado.
Entre los 20 y 30 años más de la mitad no recibe una orientación vocacional o atención adecuada para mejorar sus habilidades, cuatro de cinco nunca tuvieron una vida independiente y entre los adultos que tienen una inclusión laboral el ingreso económico promedio es de 8 US Dólares la hora.
Por otra parte, comparando las personas con TEA con personas con otras dishabilidades, las personas con autismo sufren tres veces más aislamiento y más alto índice de desempleo.
Otro problema es que una vez que dejan la escuela secundaria pierden generalmente una formación estructurada y muchos de ellos enlentecen sus aprendizajes, su socialización y comienzan con trastornos conductuales más serios.

¿Existe una explicación a estas dificultades?
Rudacille, en su artículo, refiere que un punto importante a resolver es el relacionado a los presupuestos de investigación y a su orientación.
Entre 2008 y 2012 solo el 1 % del presupuesto federal de los EU destinado a investigación en autismo fue orientado a adultos y menos del 7% de los fondos federales fueron dirigidos a investigación de servicios sociales o servicios clínicos que podrían haber ayudado a adultos a lograr una vida productiva.
Catherine Lord explica que “el énfasis sobre el cerebro y la biología deja de lado ese tipo de estudios”.
Los fondos para investigación, en general, están orientados a explorar los mecanismos que subyacen a las bases biológicas del autismo, incluso Lord asevera que la mayoría de los científicos cuando están estudiando esos mecanismos están mirando las cosas que pueden ser fácilmente trasladadas a modelos animales.
Es claro que si orientáramos los presupuestos a la transición hacia la vida adulta, a cómo mejorar aspectos de higiene, socialización, comunicación, habilidades de la vida diaria, ocio, entre otros, probablemente tendríamos una mejor calidad de vida de los jóvenes y los adultos con TEA.
En Argentina, si bien no tenemos cifras oficiales, en un trabajo que desarrollamos junto a los Dres. Arberas, Lazzatti y Ruggieri Victoria, con el auspicio y colaboración de la Asociación Asperger Argentina, en base a una encuesta on-line que respondieron espontáneamente 102 personas mayores de 18 años con Síndrome de Asperger, el 54 % no tenían un trabajo remunerado, el 55 % no tenía grupo de pertenencia y el 55 % vivía con sus padres.
Gracias al compromiso de Asociaciones de Padres y de profesionales que hace años vienen trabajando en la detección y la intervención temprana hay cada vez más conciencia del autismo, de sus desafíos y la importancia de la inclusión.
También se está trabajando en la transición a la vida adulta, la independencia y la inclusión y si bien queda mucho por hacer, esto nos abre una gran esperanza.
No obstante, para cada grupo es necesario contar con gente que tenga la formación adecuada.
Entonces, bien caben las preguntas (que seguramente se hacen a diario muchos padres), por ejemplo: ¿Cómo saber si el equipo de intervención que estoy eligiendo es el adecuado? ¿Cómo ayudar a las personas con TEA en sus horas de ocio? ¿Cómo ayudarlos en los aspéctos laborales?, ¿Cómo intervenir para el desarrollo de habilidades para la vida? Frente al Autismo y el envejecimiento, ¿cuándo intervenir con fármacos y cómo seleccionarlos?, entre otros temas trascendentes.
Esto nos llevó junto a José Luis Cuesta Gómez a desarrollar un proyecto de formación para profesionales de la salud y la educación que abarca todas las edades y necesidades, con interés también para las familias y/o cuidadores.
Analicemos brevemente y solo de forma orientativa algunas de las preguntas que nos hacíamos previamente:
¿Cómo saber si el equipo de intervención que estoy eligiendo es el adecuado?
Recomendaciones a familias que buscan atención temprana para su hijo con trastorno del espectro del autismo.
En este caso, algunas de las preguntas que debemos hacer son:
¿Propone el Servicio informar, orientar y apoyar a la familia en todo momento?
¿Tiene el Servicio un enfoque psicoeducativo?
¿Cuenta el Servicio con profesionales con formación específica en TEA?
¿Conocen y aplican los profesionales estrategias, técnicas y métodos específicos para niños con TEA?
¿Otorga el Servicio un papel activo en el tratamiento psico-educativo a la familia?
¿Establece el Servicio un plan de evaluación, apoyos y recursos individualizados?
¿Contempla el Servicio la posibilidad de fomentar la comunicación funcional y espontánea mediante el uso de Sistemas aumentativos y/o alternativos de comunicación?
Incluso existen cuestionarios para que las familias puedan hacer una valoración del nivel de fiabilidad y calidad del Servicio de Atención Temprana que interviene con su hijo o hija.

¿Cómo ayudarlos en los aspectos laborales?
Es importante tener herramientas para el diseño de un itinerario de inserción laboral para las personas con TEA.
Autismo Europa, en 2014, definió que todas las personas con TEA tienen derecho a trabajar, y pueden hacerlo, solo desde este convencimiento podemos asumir el reto de diseñar estrategias y apoyos para hacerlo realidad.
Los principios básicos estarán definidos con elementos claros y precisos, acompañados por fichas personales para cada paso, los cuales son divididos en recepción y acogida, orientación, formación, intermediación y evaluación del itinerario.
En la evaluación deberemos analizar el perfil vocacional, el análisis del puesto de trabajo, etc., en la programación desarrollar un plan de intervención para el desarrollo personal, lo cual será completado por el seguimiento con fichas personales y registro de capacidades laborales.
Las fichas son muy específicas y nos permiten conocer las fortalezas, intereses, debilidades, evolución, entre otros aspectos de la persona a quien vamos a acompañar, contar con las mismas es fundamental para una adecuada intervención.

¿Cómo favorecer el ocio en personas adultas con TEA?
Entendemos por ocio a todas aquellas actividades que realiza una persona para su disfrute personal durante su tiempo libre.
Un programa de ocio debe tener en cuenta los intereses y habilidades, en base a ello definir el marco en el que se va a desarrollar.
Debe contar entonces con un marco ecológico, estudio de las necesidades individuales, planificación acorde a la persona, con inclusión del equipo que lo conozca en diferentes ámbitos y contando además con la participación de la familia para que ella pueda ser parte del proyecto.
Tendremos en cuenta las necesidades, gustos y preferencias que hemos trabajado a través del programa de ocio, registrando cada una de las actividades que se han realizado y si la persona con TEA ha disfrutado (atendiendo a evidencias físicas diferentes y personales), el grado de participación y la eficacia de los apoyos ofertados.
Una propuesta que he podido apreciar y que es un gran ejemplo, que trataremos de jerarquizar en Argentina en el proyecto de ocio, es el que se lleva a cabo en la vivienda “El Olivo”, perteneciente a la Asociación Autismo Burgos, donde residen 12 personas adultas con TEA y discapacidad intelectual asociada en dos casas independientes para 6 personas cada una.

¿Cuándo utilizar psicofármacos y cómo seleccionarlo?
En primer lugar, cuando pensamos en un psicofármaco debemos tener en cuenta que no existe una droga que cure el autismo.
Consideramos fundamental la observación realizada por Rutter en 2011, al referir que “así como los avances en la psicofarmacología han permitido importantes mejorías en diversos trastornos psiquiátricos, desafortunadamente esto no se vio reflejado hasta el momento en la mejoría de los síntomas nucleares del autismo”.
En general, nuestro propósito será mejorar las conductas indeseables, facilitar la intervención, permitir mejor integración social y lograr una mejor calidad de vida de la persona afectada, su entorno y su familia.
Ante la decisión de utilizar un psicofármaco debemos tener en cuenta y expresar a la familia que no conocemos el déficit bioquímico que produce el autismo, por lo cual no tenemos una droga que lo cure o cambie aspectos de la cognición social de la persona a la cual vamos a sugerir medicación.
Al seleccionar una medicación, debemos explicitar claramente nuestro objetivo a la persona que recibirá la medicación (en la medida de sus posibilidades de comprensión), su familia o cuidadocas de estandarizadas para evitar subjetividades.
De hecho, existen escalas para evaluar el grado de severidad de conductas o problemas a modificar que además nos servirán para monitorear la respuesta y evolución.
Por otra parte, contamos también con escalas para evaluar posibles efectos colaterales y finalmente las que son específicas para cada droga.
Un principio fundamental es evitar medicar a una persona que no esté recibiendo una intervención psico-educativa adecuada con orientación a la familia y trabajo interdisciplinario.
Muchos son los fármacos propuestos, aunque son pocos los reconocidos científicamente y es así que los seleccionaremos de acuerdo a las conductas o dificultades a mejorar como la agresividad, la atención, la hiperkinesia, los trastornos de sueño, las estereotipias, entre otros.
Como vemos, mucho es lo que podemos hacer en forma seria y académica por las personas con autismo, sólo tenemos que saber que se trata de un espectro amplio, que es fundamental mantener el rigor científico, contar con el mejor nivel de formación (dicha formación muchas veces es específica para un aspecto o edad de las personas con quienes vamos a trabajar).
Un elemento importante es recordar que el fin último para todas las personas es alcanzar la plenitud de su vida con felicidad.
Teniendo en cuenta todo esto es que hemos creado, junto al Dr. José Luis Cuesta Gómez, a través de un convenio entre las Universidades de Burgos (España) y de Belgrano (Argentina), el Diplomado Internacional en Intervención en Autismo (“de la infancia a la vida adulta”), en el cual responderemos junto a destacados profesionales de España y Argentina a todas estas preguntas en base a las experiencias por ellos desarrolladas.
En el mismo, hemos tenido en cuenta todo el espectro de la intervención, incluyendo los relacionados a los aspectos cotidianos de las personas con TEA, a lo largo de su vida.
En el mismo jerarquizamos la formación con orientaciones claras, prácticas y específicas.

Víctor Ruggieri*

* El Dr. Víctor Ruggieri es Jefe de Neurología (Hospital de Pediatría “Prof. Dr. J. P. Garrahan”. Director del Diplomado Internacional en Intervención en Autismo (“De la infancia a la vida adulta”), Universidad de Burgos (España), Universidad de Belgrano (Argentina). Presidente de la Asociación Argentina de Profesionales del Espectro Autista (AAPEA).
Contacto: victorruggieri@gmail.com

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Todo lo relacionado con el autismo y la genética es extremadamente complejo, cada día aparecen nuevos datos que -paradójicamente- complican aun más la comprensión de los aspectos de la genética del autismo. El genoma humano es extremadamente complejo y aún nos falta mucho por descubrir, pero cada día que pasa, los datos van cerrando más el gran círculo de la genética humana y su relación con el autismo.

En la actualidad la pruebas genéticas han dado un gran salto (y mejoran de forma cuasi exponencial a medida que la tecnología avanza). No hace tanto la única prueba que se realizaba era la prueba de cariotipo, hoy se realiza la prueba de hibridación genómica comparativa o CGH (por sus siglas en inglés Comparative Genomic Hybridization), también conocida como Array CGH de alta resolución (Normalmente de 180 a 400K, aunque ya hay pruebas de mayor alcance) y también podemos encontrar pruebas de secuenciación masiva del exoma. El precio de un array de 400k ronda los 600-700€ y el de un Exoma ronda los 1250€. En España estas pruebas las hace la Seguridad Social, y son por tanto gratuitas.
Los investigadores llevan ya muchos años recopilando información sobre genética, uno de los mayores centros de recopilación de datos lo gestiona la Fundación Simons en su programa SFARI, donde se está recopilando toda la información sobre investigación genética y autismo. Pero quizá el mayor éxito ha sido el abrir completamente todos los datos sobre investigación y bases de datos, de forma que investigadores y científicos de todo el mundo puedan conectarse entre ellos y compartir sus avances. Y todo esto ha generado ya algunos efectos positivos. Veamos algunas de las consecuencias del estudio de la genética del autismo.
A principios de agosto1 un equipo de científicos de la Universidad de Princenton y de la Fundación Simons han empezado el trabajo de etiquetado de los genes implicados en el autismo. Para ello han desarrollado un software con una base de inteligencia artificial, el cual ha empezado a identificar unos 2.500 genes involucrados, ampliando la cifra de los 65 previos que se conocían. Hasta la fecha los investigadores estimaban que el conjunto de genes involucrados rondaban entre los 400 y los 1.000 genes, pero existían muchas lagunas, ya que se requería hacer un cruce masivo de datos.
Este nuevo trabajo ayudará a los investigadores a poder comparar y generar enlaces entre los diferentes genes, para de esta forma intentar comprender mejor la causa/efecto de las alteraciones genéticas. Gracias a este nuevo sistema informático, los investigadores podrán ser más eficaces en su trabajo. Este proyecto está en línea en la web asd.princeton.edu.
Algunas de las conclusiones y resultados previos han destacado que la proteína SYT1 en la variación en el número de copias (CNV) 12q21.2-21.31 presenta duplicaciones o deleciones, siendo altamente relacionado con el autismo. Otro gen, el OLFM1 en la CNV 14q11.2-21.1, se relaciona con retrasos en el desarrollo y compromiso cognitivo. En el caso del DIP2C y el RSBN1, se encuentra que tienen una expresión específica durante el desarrollo fetal. La agrupación del DIP2C en el gen C8 y una mutación de novo LGD del DIP2C, se hallan relacionadas en la Simons Simplex Collection.
Bien, este galimatías de genes y siglas nos viene a decir que: la interacción entre la expresión de determinados genes en determinados momentos está directamente involucrada en cómo se conforma el cerebro durante el desarrollo fetal. Dicho en palabras comprensibles: los genes contienen lotes de instrucciones y “mapas” de construcción. Estos se van activando de forma a veces secuencial y a veces de forma concomitante, es decir, hay procesos de construcción que realizan llamadas múltiples y otros procesos realizan llamadas secuenciales. Esto es como construir un edificio. Durante la construcción hay procesos secuenciales: vamos a realizar una excavación para la cimentación, después echaremos acero y hormigón, y así sucesivamente. Y hay procesos simultáneos o concomitantes, por ejemplo: vamos a instalar el cableado eléctrico, y a la vez instalamos la conducción de agua fría y la caliente, y además estamos colocando las puertas.
Bien, algo que vamos a ver muy a menudo son las CNV o variación en el número de copias. Una CNV se define como el segmento de ADN igual o mayor de 1 kb cuyo número de copias es variable si se compara con un genoma de referencia. Es decir, que la variación en el número de copias es cuando un número de copias de un gen particular cambia de un individuo a otro. Las deleciones y las duplicaciones en ciertos “puntos calientes” del genoma son mucho más frecuentes entre los niños con autismo que en la población general. Sin embargo, identificar cuáles de los genes en estos intervalos cromosómicas son patógenos sigue siendo un reto. Por ejemplo, las CNV más comunes en el autismo se encuentran en 16p11.2, 15q11-13, 15q13.3, 1q21.1, 22q11, 7q11.23, 17q12, 3q29. ¡Ojo! Más comunes no significa que sean las únicas, sino que se dan de forma más frecuente.
Por ejemplo, un estudio2 sugiere que los cambios en el número de copias en el locus 16p11.2 (el más ampliamente estudiado, y una de las CNV más comunes vinculadas con el autismo) puede afectar a la señalización de RhoA y la dinámica del citoesqueleto de actina, y se cree que está vinculado al fenotipo del autismo. Y otros muchos más estudios apoyan este aspecto, y sabemos que el gen SNAP25 es uno de los genes que median en la regulación de los procesos neuronales.
Y otro estudio3, este de 2016, nuevamente nos trae que una duplicación de BOLA2, en la región cromosómica del 16p11.2, está también relacionado con el autismo (hasta lo que sabemos, en el 1% de los casos estudiados), este mismo equipo de investigación ya presentó datos previos4 en 2014 en una comparación extensa del BOLA2.
¿Entendieron algo?
Realmente todo lo que se relaciona con aspectos genéticos es extremadamente complejo, recibimos muchas consultas de familias que tienen un informe genético de su hijo que dice que tiene una deleción o duplicación en un determinado gen, y realmente no saben qué hacer con esa información, si es relevante o no, cuál es su origen, cómo afecta a su hijo o hija. Y muchas veces sencillamente se les ha entregado el informa del Array CGH y nadie les explicó absolutamente nada, o se lo explicaron con tanto detalle que salieron totalmente mareados. Datos como los que hay en los párrafos previos pueden no decirnos nada si no somos un especialista ¡Qué narices es eso de que los tres genes que unen 17q12 con el ciclo celular (BRCA1, MSH2, H2AFX) están ya sea directa o indirectamente implicados en la reparación del daño en el ADN!
Bien, vamos a intentar aclarar algunos aspectos que tienen que ver con los informes genéticos del autismo de la forma más comprensible posible, si usted ha llegado hasta aquí -aunque es probable no haya entendido mucho de lo expuesto- significa que está interesando ¡Enhorabuena, llegó a la parte escrita en lenguaje humano!
Nuestros genes contienen toda la información para la vida, el crecimiento, nuestras características físicas (y algunas psíquicas), incluso si tenemos mayor predisposición a tener algún tipo de enfermedad. Esta información genética también contiene las instrucciones para la creación de la vida. Es decir que cuando la mujer se queda embarazada, la combinación genética de ella y el padre, más la herencia propia y familiar de los progenitores, más las posibles alteraciones genéticas imprevistas (provocadas por efectos medioambientales o sencillamente, de forma espontánea. Las alteraciones genéticas imprevistas también forman parte del proceso evolutivo), crean el programa de “construcción” del bebé.
El desarrollo del feto es una milagro de la ingeniería genética. Millones de instrucciones se activan de forma continuada para dar forma al bebé, si será niño o niña, si será rubio o moreno, si tendrá la piel clara u oscura, si sus ojos serán azules o castaños, etcétera. Pero también están las instrucciones para crear el cerebro, quizá una de las partes más complejas de construir. Y en ocasiones algo falla o tiene un funcionamiento inesperado. Estas alteraciones en el proceso de construcción tiene que ver precisamente con todo ese galimatías de siglas y cifras expuesto previamente. Hay determinados genes que contienen información para la construcción de determinadas áreas del cerebro, y que debido a esas alteraciones, que se están empezando a descubrir, generan que el cerebro, durante la etapa fetal, se construya de una forma diferente. Esta construcción inesperada genera que la información que el cerebro procesa no funcione de la forma esperada, y genera por tanto esas dificultades que el niño con autismo manifiesta.
Pero también hay fases postnatales, donde la información genética también adquiere especial relevancia, por ejemplo, a partir de una determinada edad, en el cerebro del bebé (alrededor de los 4 a 12 meses de edad) se pone en marcha un proceso de poda sináptica, es decir, se eliminan las neuronas sobrantres. Esta información está almacenada en los genes, y esto es algo que parece no ocurrir de forma esperada en los niños con autismo. Este hecho también se relaciona con problemas motóricos ligados a la duplicación cromosómica 15q11-13. Estas alteraciones en la expresión genética también están relacionadas con alteraciones en la conformación de la corteza cerebral de los niños con autismo durante el proceso del embarazo.
Por tanto hay dos aspectos, los prenatales y postnatales, y además aspectos ligados a la epigenética que generan estas alteraciones que conducen al autismo.

¿Y qué hago una vez que me dan estos datos?
Alguna familia me ha mostrado los datos del informe genético de su hijo y a continuación me han preguntado qué es lo que en base a esa información genética debían hacer para ayudar a su hijo, o para qué servía saber que su hijo tenía una duplicación cromosómica compensada, por poner un ejemplo.
Pues sirve para saberlo, y para que esa información ayude a la ciencia, y gracias a eso, pues tendremos la capacidad de disponer de biomarcadores para hacer un diagnóstico de autismo con un análisis genético, en vez de recurrir a las pruebas diagnósticas actuales, que son lentas, caras y en muchas ocasiones incorrectas. Incluso podríamos disponer de una prueba prenatal del autismo, con todas las consideraciones éticas que eso conlleva. Y quizá en un futuro dispongamos de fármacos genéticos que ayuden o resuelvan esas alteraciones en la expresión genética, y por tanto podrían usarse para resolver esas alteraciones o actividad inusitada de los genes afectados.
Pero en lo que responde a la pregunta del ¿todo eso es muy interesante, pero ahora qué hacemos? Pues lo mismo que si no tuvieran esa información, seguir trabajando para mejorar la calidad de vida del niño. Muchas familias gastan cantidades importantes de dinero en análisis genéticos con la esperanza de que les darán la respuesta que desean, y además la solución. Hoy esto no va a suceder. No significa que tener esa información sea irrelevante, pero a día de hoy, con lo que sabemos, descubrir que un niño tiene o no una alteración en su genética no debe cambiar la forma en la que vayamos a trabajar con él. La información a día de hoy es solo eso. Un conocimiento que es muy útil a la ciencia, pero que a lo mejor requerimos de 5, o 10 o 15 años (no lo sé) para que esa información tenga una aplicación específica inmediata.

¿Entonces no tiene ninguna aplicación real?
Pues sí y no. Habrá casos en que exista algún tipo de alteración genética conocida que genere algún tipo de insuficiencia o alteración, y que quizá pueda ser tratada. Pero quizá no sea algo relacionado directamente con el autismo. También puede servir para acertar mejor un diagnóstico, por ejemplo si la persona tiene Síndrome de Rett. O quizá pueda ser útil para saber qué acciones específicas, a nivel farmacológico, podemos realizar, o justo lo contrario, qué fármacos jamás deberíamos darle. Pero no duden que no van a curar a su hijo (al menos hoy, más adelante, ¿quién sabe?).

Daniel Comin

Nota: este artículo fue publicado en el sitio “Autismo Diario”, el 12 agosto de 2016: https://autismodiario.org/2016/08/12/genetica/.

elcisne.org

Bibliografía:
1. Krishnan A, Zhang R, Yao V, Theesfeld CL, Wong AK, Tadych A, et al. Genome-wide characterization of genetic and functional dysregulation in autism spectrum disorder. bioRxiv. 2016; Available: biorxiv.org/content/early/2016/06/09/057828.abstract
2. Weiss LA, Shen Y, Korn JM, Arking DE, Miller DT, Fossdal R, et al. Association between Microdeletion and Microduplication at 16p11.2 and Autism. New England Journal of Medicine. Massachusetts Medical Society; 2016;358: 667–675. doi: 101056 /NEJMoa075974
3. Nuttle X, Giannuzzi G, Duyzend M, Schraiber J, Narvaiza I, Sudmant P, et al. Emergence of a Homo sapiens-specific gene family and chromosome 16p11.2 CNV susceptibility. Nature. 2016;536: 205–209.
4. Xander N et al. Abstract: Human-specific gene evolution and structural diversity of the chromosome 16p11.2 autism CNV. San Diego, California; 2014.

Descripto hace más de 130 años, las causas del síndrome de Moebius permanecen desconocidas. Enfermedad rara, quienes la portan carecen de expresividad en su rostro, así como de movimiento horizontal en los ojos, lo que les da el apelativo de “niños sin sonrisa”. Aunque no existe cura, los distintos tratamientos disponibles permiten alcanzar una vida plena.

Introducción
El síndrome de Moebius debe su nombre al neurólogo alemán Paul Julius Moebius, quien describiera la afección en 1888, aunque otros dos profesionales de la salud, Von Graefe y Saemisch, habían hecho lo propio ocho años antes.
Se trata de una enfermedad rara, ya que su incidencia respecto de la población se señala en 1 en 50.000 o en 500.000. Esta discrepancia se debe a que se trata de estimaciones, puesto que no existen estadísticas confiables. Afecta por igual a varones que a mujeres.
Se caracteriza como una condición neurológica que primariamente afecta los músculos responsables de la expresión facial y de los movimientos de los ojos, que se halla presente al momento del nacimiento y que no es progresiva, es decir, no hay un empeoramiento de los síntomas con el transcurso del tiempo.
En pocas ocasiones es hereditario, dado que la mayoría de los casos que se conocen no presentan antecedentes familiares. Cuando se adquiere por vía parental, ello se debe a un rasgo autosómico dominante, esto es, cuando solamente uno de los genes heredados basta para replicar la afección. En estos casos, a su vez, aquellos que portan el síndrome pueden transmitirlos al 50% de su descendencia, sin importar el género.

Causas
No se conoce con exactitud por qué se produce. La mayoría de los estudios que se hicieron sobre él llegan a la conclusión de que su aparición debe reputarse a la combinación de factores ambientales y genéticos.
Una línea de investigación sugiere que la posible causa resida en la disminución del caudal sanguíneo (isquemia) durante el desarrollo fetal, resultante de algún inconveniente mecánico, ambiental o genético.
También se han hallado anomalías en distintos cromosomas, como el 3, el 10 y el 13, e incluso algunos investigadores han brindado mayores precisiones, señalando el mal funcionamiento de los genes denominados 13q12.2-q13 y más esporádicamente a los que llevan los nombres de PLXND1 y REV3L, que dieron características similares a las de los humanos a animales de laboratorio cuando se los modificó en ellos.

Síntomas
La sintomatología es variada en cuanto a características e intensidad entre distintas personas.
El factor común es la ya citada escasa o nula movilidad de la musculatura facial y de la ocular, lo que los hace parecer inexpresivos. Además, como los ojos tampoco pueden moverse o apenas lo hacen, usualmente deben girar la cabeza para enfocar la vista en personas u objetos o simplemente para leer.
Este inconveniente principal se debe a que los nervios craneales VI y VII se hallan ausentes o en un estado de desarrollo imperfecto. Ellos parten del bulbo raquídeo, en la parte trasera del cerebro, y son los que controlan la expresión del rostro y el movimiento de los ojos.
Otros nervios craneales también pueden presentar inconvenientes, entre ellos los conocidos como III, IV, V, IX, X y XII, cuya disfuncionalidad causa otros síntomas apreciables.
Una consecuencia usual de la parálisis o escasa movilidad de los nervios apuntados es que se tenga problemas respecto de la alimentación, sobre todo para tragar y en los bebés para succionar, con cuadros de atragantamiento y posibles asfixias más o menos ocasionales.
Otros síntomas frecuentes incluyen: paladar hendido o alto y arqueado; quijada y/o boca pequeñas; sensibilidad ocular por inhabilidad para entrecerrar los ojos; estrabismo; babeo; limitaciones en la masticación; lengua corta o deformada, con posibilidad de limitaciones en el movimiento; problemas dentales; deficiencias de audición, incluso algunos individuos presentan sordera u otitis media; inconvenientes en la expresión oral; deformidades del esqueleto, sobre todo en manos y/o pies (sindactilia o ausencia de dedos u otras partes), y en pocos casos escoliosis; en un 15% se observa poco desarrollo de los músculos pectorales, con dificultades para respirar, y más. En los más pequeños, es posible que se encuentren retrasos en habilidades motoras tales como gatear o caminar, pero usualmente logran realizarlas, aunque más tardíamente.
El Síndrome de Moebius raramente se asocia con discapacidad intelectual leve. Los sujetos portadores mayoritariamente no presentan inconvenientes en este sentido.
En lo que hace al Autismo, se dan dos posiciones opuestas.
Por un lado, existen estudios que lo asocian con una mayor frecuencia de estos trastornos que los que se dan entre la población típica; por otro, los trabajos más recientes ponen en duda esta afirmación.
Ello se debe a que, como consecuencia de que las personas con SM tienen problemas para fijar la vista en sus interlocutores, parecen no presentar reacciones emocionales, no aparentan interés por lo que los rodea y con suma frecuencia tienen problemas para expresarse en forma oral, sumado a que las dificultades para ser comprendidos en muchas ocasiones los lleva al retraimiento social, una parte de sus síntomas se confunden con los rasgos típicos del Autismo, cuando en realidad, no existen pruebas concluyentes de tal relación.
Varias investigaciones han hallado que el SM presenta características similares al denominado Síndrome de Poland, puesto que los signos más destacados que presenta este último son la fusión de algunos dedos, la carencia de estos o, incluso, de las manos, deformidades de antebrazo y muñeca y bajo desarrollo de los músculos del pecho, más frecuentemente en uno de los lados del cuerpo. Es por esta razón que en muchos trabajos se denomina Síndrome de Poland-Moebius, como si se tratara de una sola entidad y se discute si ello es así o si se trata de afecciones con algunos síntomas similares, pero distintas.
También comparte algunos signos con la Parálisis Facial Hereditaria Congénita (parálisis aislada del nervio facial, pérdida de audición y estrabismo), aunque se trata de una enfermedad distinta, producto de mutaciones en el gen 17q21, que permite el movimiento horizontal de los ojos.
Otras condiciones que presentan similaridades con el SM son los denominados Síndromes Humanos Hoxa1, conjunto que se debe a fallas en ese gen; el Síndrome de Melkersson-Rosenthal y el de Ramsay-Hunt, con los que no debe confundirse.

Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico se realiza mediante un examen clínico que constata la presencia de algunos de los síntomas apuntados. No se hallan disponibles pruebas de laboratorio que sean capaces de detectar el síndrome, aunque pueden llevarse a cabo distintos estudios para descartar otras afecciones que implican parálisis facial y síntomas que pudieran prestarse a confusión.
El tratamiento no es universal, sino que deberá atenderse a los que presenta cada sujeto y de acuerdo con la intensidad de cada uno de ellos.
Por ello se recurre, según las distintas alternativas, a un equipo de profesionales que puede incluir distintas especialidades, tales como pediatría, cirugía, odontología, oftalmología, otorrinolaringología, terapia física y ocupacional, audiología, terapia del lenguaje, psicología y toda otra que el cuadro amerite.
Las intervenciones, que están dedicadas a corregir algunos síntomas pero que no implican la cura, pueden ser, siempre según el caso:
– Quirúrgicas, en los ojos, que pueden comprender la corrección de estrabismo (aunque en ciertos casos se aconseja demorar, porque en algunos sujetos se mejora con la mayor edad) y la protección de las córneas. En los pies (al menos un tercio sufre deformaciones): cirugía ortopédica correctiva para mejorar la condición. En las manos: separación de los dedos fusionados. En la vía respiratoria: para resolver los inconvenientes que minoritariamente pueden presentar.
También pueden corregirse los problemas causados por la parálisis facial mediante el reemplazo de los nervios afectados o, ante su inexistencia, trasladando otros secundarios de la misma cara o de otra parte del cuerpo para que cumplan la función de los ausentes, así como, en caso de hallarse comprometidos los músculos, es posible insertar otros.
– De terapia física: mediante distintos procedimientos, adecuados a cada paciente, de acuerdo con las anormalidades ortopédicas que presente.
– De terapia ocupacional, en aquellos casos en los problemas referidos a manos y dedos.
– De terapia del habla, para ayudar a mejorar o resolver los problemas de la expresión oral.
– De ortopedia para quienes presentan dificultades para caminar o mover alguna o algunas de las extremidades, incluso llegando a la utilización de prótesis.
– De terapia oral-motora. Se trata de una nueva forma de intervención que se centra en lograr entrenar al sujeto para que consiga obtener un movimiento lo más cercano posible al natural para mejorar su capacidad para alimentarse y para habar mediante la ejercitación supervisada de los músculos que intervienen en ello.
– Odontológica: para restablecer la salud bucal, dado que es frecuente que la dentadura tenga piezas faltantes y/o que estas estén mal alineadas.
– Psicológica y/o psiquiátrica, orientada a que los sujetos sean capaces de lidiar con sus impedimentos y no caigan en ansiedad, depresión o aislamiento.
– Con medicamentos: se utilizan en los casos de que los síntomas los requieran, tal como ocurre en el caso de las infecciones o en las inflamaciones.
Las reseñadas son solamente algunas de las posibles, dado que habrá de recurrirse a todas aquellas que la singularidad de cada cuadro precise.

Investigación
Al tratarse de una enfermedad rara, y más allá de la lucha de las distintas asociaciones comprometidas con el SM por hacerlo visible, no existen muchos estudios que se ocupen de ella, aunque algunos han logrado, al menos, ir develando sus síntomas y consecuencias, tratando de entender más a este síndrome.
Uno de ellos, denominado “Estudio sobre Síndrome de Moebius y otros desórdenes de debilidad facial congénita”, que comenzara en 2014 y cuyos resultados preliminares se espera que estén disponibles en setiembre de 2017, tiene como objetivo aprender más sobre los aspectos genéticos y las características clínicas del síndrome, para lo cual se ha tomado a 300 personas portadoras con edades comprendidas entre los 2 y los 80 años, a los cuales se los somete a diversas pruebas que incluyen desde la historia clínica, pasando por la recolección de fluidos corporales para análisis de diverso tipo, estudios sobre el lenguaje, la deglución, evaluación neurológica completa y una larga lista de ítems.
El trabajo se lleva a cabo en los EE.UU. y agrupa a científicos de distintos institutos de investigación y centros clínicos del país. Espera obtener información detallada que habilite a comprender cómo y por qué se produce, a mejorar la efectividad de los tratamientos disponibles y alberga la esperanza de hallar formas de prevenirlo y/o de revertirlo.
También existen otros, en distintas partes del mundo, que tienen diversos objetivos, además de una mejor caracterización, como los referidos a aspectos tales como el lenguaje, como el que se realizara años atrás en la Universidad de Fortaleza, en Brasil, en el que se estudió el habla y el lenguaje de 15 sujetos diagnosticados con edades entre 3 y 16 años, en el que se constató que el 20% poseía dificultades exclusivas del habla, de lenguaje el 43,7%, de ambos el 13,3% y solamente del lenguaje el 23% de los casos, que demostró que se trata de un problema generalizado.
Conclusiones
Se trata de una condición que no solamente no es mortal, sino que, aunque la corrección de los distintos problemas que acarrea suele resultar tediosa (y costosa) por la cantidad de aspectos a considerar, con los tratamientos adecuados a las características de cada sujeto es posible alcanzar una vida en plenitud.
Un aspecto que no siempre es tenido en cuenta es que, como en cualquier otra afección, del tipo que sea, es necesario que se les hable claramente sobre las expectativas a los pacientes y también a sus padres y allegados, para que puedan lidiar mejor con la situación.
Lo que resulta un tanto descorazonador es la poca cantidad de trabajos de investigación que se llevan a cabo (algunas asociaciones, como la inglesa, recurren a solicitar donaciones voluntarias para poder empezar a realizar estudios).
Es cierto que se trata de un síndrome relativamente benigno y que afecta comparativamente a pocas personas, pero todos los humanos aspiramos a una mejor calidad de vida y el número o la no mortalidad de cualquier condición patológica jamás debiera preponderar (y mucho menos excluir) en el interés de los investigadores.

elcisne.org

Algunas fuentes:
– https://ghr.nlm.nih.gov/condition/moebius-syndrome
– http://moebiussyndrome.org/
– https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02055248
– http://www.tsbvi.edu/seehear/summer00/moebius-span.htm
– https://rarediseases.org/rare-diseases/moebius-syndrome/
– http://www.moebius.org/
– http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=570
– https://www.facebook.com/pages/S%C3%ADndrome-de-Moebius-Argentina/629513417147092
– http://emedicine.medscape.com/article/1180822-overview